Si Ketam Kecil

Talasemia Penyakit Keturunan Yang Boleh Membawa Maut

Baru-baru ini saya telah menghadiri Konferens Thalasemia Malaysia Timur. Konferens itu diadakan untuk menghebahkan perkara-perkara terkini mengenai thalasemia kepada anggota kesihatan dan menimbulkan kesedaran mengenai masalah thalassemia yang semakin meningkat.

Talasemia ialah penyakit genetik sel darah merah yang mana sel darah merah yang berkualiti dan mencukupi tidak dapat dihasilkan kerana terdapat kerosakan pada rantaian hemoglobin kerana gen yang mengawal hemoglobin terjejas. Jangkahayat sel darah merah menjadi lebih singkat dan fungsi hemoglobin untuk mengangkut oksigen ke sel-sel badan tidak dapat dilakukan.

Hemoglobin dewasa yang normal terdiri daripada 2 rantaian alpha dan 2 rantaian beta.

Bagaimana talasemia diwariskan

Disebabkan talasemia ialah penyakit genetik, jadi ia dikaitkan dengan keturunan. Ia diwariskan daripada ibu bapa kepada anak-anaknya. Lelaki dan perempuan mempunyai kebarangkalian yang sama untuk menghidap penyakit ini. Menurut kajian 1 daripada 20 orang penduduk Malaysia adalah pembawa gen thalasemia. Mereka juga dikenali sebagai talasemia minor atau talasemia trait.

Jenis talasemia

Pengkelasan talasemia dibahagi kepada 2 indikator. Pertama ialah berdasarkan jenis rantaian hemoglobin, yang kedua ialah berdasarkan keterukan penyakit.

Mungkin agak rumit untuk difahami, namun secara ringkasnya, hemoglobin orang dewasa terdiri daripada 2 rantaian alpha globin dan 2 rantaian beta globin. Talasemia adalah keadaan gen yang membawa alpha atau beta globin mengalami kerosakan. Jika gen alpha rosak, maka seseorang dikatakan menghidap alpha talasemia dan jika gen beta rosak, dikatakan dia penghidap beta talasemia.

Sementara dari segi tahap keterukan pula, terdapat 2 jenis talasemia yang utama, iaitu talasemia major dan talasemia minor.

Talasemia major

Talasemia major ialah penghidap pr yang mana kedua-dua alelnya membawa gen talasemia. Pesakit ini boleh dikesan ketika berusia 4-6 bulan lagi kerana sebelum usia 6 bulan hemoglobin bayi adalah berbeza dengan orang dewasa. Semasa berusia 6 bulan, hemoglobin seperti orang dewasa mula dihasilkan namun tidak berjaya kerana masalah genetik.

Satu lagi jenis talasemia ialah talasemia intermedia, yang mana mereka tahap hemoglobin yang tidak begitu rendah dalam linkungan 7-10g/dL dan mampu menjalankan fungsi badan yang normal walaupun tanpa transfusi darah. Simptom yang ditunjukkan hanya anemia ringan dan mungkin menjadi teruk antara usia 2-6 tahun. Namun, ada sesetengahnya membesar sehingga dewasa tanpa menunjukkan apa-apa simptom dan hanya dikesan sekiranya saringan dijalankan.

Simptom yang ditunjukkan ialah simptom-simptom anemia, termasuk:

1. Kulit yang pucat.

2. Mudah tercungap-cungap

3. Mungkin tumbesaran terbantut jika tidak dikesan lebih awal dan masalah anemia dibiarkan berpanjangan.

Talasemia minor

Talasemia minor adalah pembawa gen talasemia yang biasanya tidak menunjukkan apa-apa simptom dan memang tidak memberi masalah kepada dirinya sendiri.

Namun, kerana gen yang dibawanya, dia berpotensi memindahkan gen tersebut kepada generasinya nanti.

Pewarisan gen talasemia

1. Pembawa talasemia vs normal

• 50% anak mereka adalah normal

• 50% daripada anak-anak mereka mempunyai kebarangkalian untuk membawa gen talasemia.

2. Pembawa talasemia vs pembawa talasemia

• 25% anak mereka berisiko untuk menghidap talasemia (talasemia major).

• 50% mempunyai kebarangkalian untuk membawa gen talasemia.

• 25% kebarangkalian ialah anak yang normal.

3. Penghidap talasemia vs normal

• 100% anak mereka adalah pembawa gen talasemia.

4.Penghidap talasemia vs pembawa talasemia.

• 75% anak mereka berisiko untuk menghidap talasemia.

• 25% lagi adalah pembawa talasemia.

5. Penghidap talasemia vs penghidap talasemia

• 100% anak anda berisiko untuk menghidap talasemia.

Namun, perlu difahami pewarisan ini adalah kebarangkalian sahaja (kecuali yang mana-mana 100%). Analoginya, seperti baling dadu, kita boleh dapat apa-apa nombor sahaja bila sama pun ia dibaling. Contohnya pasangan pembawa mempunyai kebarangkalian anak normal, pembawa dan penghidap. Tapi, mungkin kesemua anak mereka boleh jadi penghidap, mungkin semuanya normal atau semuanya pembawa.

Suami	Isteri	Normal	Minor (Pembawa)	Major/ Intermedia
Normal	Normal	100%
Normal	Minor	50%	50%
Minor	Normal	50%	50%
Minor	Minor	25%	50%	25%
Minor	Major		50%	50%
Major	Normal		100%
Major	Major			100%

Jadual ini daripada myhealth untuk memudahkan rujukan.

 

Saringan penyakit talasemia

Program pengesanan pembawa gen talasemia dan penghidap talasemia intermedia giat dijalankan di seluruh negara memandangkan kedua-dua keadaan ini kemungkinan tidak menunjukkan apa-apa simptom.

1. Saringan di sekolah

Program saringan talasemia diperingkat sekolah dijalankan untuk mengesan talasemia pasa usia remaja. Tapi saya tak pasti adakah program ini melibatkan semua sekolah di seluruh Malaysia, yang saya tahu program ini dijalankan di sekolah-sekolah di Sabah.

2. Saringan pra-perkahwinan

Bagi pasangan yang ingin berkahwin, selain menjalani saringan HIV, ada satu lagi saringan darah yang dijalankan, iaitu saringan talasemia.

Setiap orang dinasihatkan menjalani ujian talasemia sekurang-kurangnya sekali seumur hidup, terutamanya jika status ibu bapa tidak diketahui.

Jika dalam ujian darah saringan iaitu FBC didapati tidak normal, ujian pengesahan dilakukan dengan menganalisi hemoglobin sel darah merah (elektroforosis hemoglobin) yang hanya boleh mengesan beta thalasemia, dan jika normal ujian DNA untuk mengesan alpha talasemia.

Apa pilihan yang anda ada setelah disahkan pembawa gen talasemia?

Jangan risau sebab anda takkan dibiarkan keseorangan kerana doktor akan memberi kaunseling mengenai penyakit anda. Jadi, semasa perbincangan berlaku, pastikan anda faham mengenai masalah kesihatan yang anda hadapi dan apa saja yang tidak faham, terus tanya doktor terbabit tanpa ragu-ragu.

Secara ringkasnya, sebelum berkahwin wajib tahu status pasangan anda. Kalau dia belum buat ujian saringan, minta dia buat ujian saringan.

Sekiranya kedua-dua anda adalah pembawa talasemia, dapatkan nasihat pakar dengan segera untuk membincangkan apa yang boleh dilakukan untuk mengelakkan anak anda mempunyai talasemia major dan untuk bersedia sebarang kemungkinan sekiranya anak anda disahkan menghidap talasemia major.

Dengan teknologi terkini, talasemia major boleh dikesan sejak dalam kandungan. Selepas anak dilahirkan, pada usia 6 bulan biasanya saringan darah perlu dilakukan untuk memastikan status anak. Kualiti hidup pesakit talasemia juga banyak berubah kerana banyak kumpulan sokongan bukan sahaja daripada kerajaan malah pihak swasta.

Sebarang pertanyaan, boleh sms/ whatsapp saya : Dr Fyda Noh 012 621 1883

 

Bacaan lanjut

myhealth

omicsonline